Table of Contents
Genetische Beratung
Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung
Rechtlicher Rahmen
- Gendiagnostikgesetz
- Beratung durch FÄ für Humangenetik
- Beratung durch Gynäkologen
- Leitlinien
Anamnese
- Eigenanamese
- Familienanamnese
- Stammbaumerstellung und -bewertung
Formale Genetik
Genetische Grundlagen genetischer Beratung
- - autosomal rezessive Vererbung
- - autosomal dominante Vererbung
- - X-chromosomale Vererbung
- nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen
- - polygene (multifaktorielle) Vererbung
- - mitochondriale Vererbung
- - Epigenetik
- - Mosaike
Genetische Risikobestimmung (2)
- Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen
- Risikoberechnung
- Darstellung von Risiken
- Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten
Genetische Diagnostik
Präanalytik
- Untersuchungsziele
- Probengewinnung
- Probenaufbewahrung
- Probenversand
Chromosomendiagnostik
- - Fruchtwasserzellanalyse
- - Chorionzottenanalyse
- - Fetalblutanalyse
- - Analyse weiterer Gewebe
- Ergebnisse
- Ergebnisinterpretation
- Zuverlässigkeit…
(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)
Molekular-zytogenetische Diagnostik
- Untersuchungsmethoden
- Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen
- Ergebnisse
- Interpretation
- Zuverlässigkeit…
(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)
Molekulare Diagnostik
- Untersuchungsmethoden
- Ergebnisse
- Ergebnisinterpretation
- Zuverlässigkeit…
(Was muss der Gynäkologe berücksichtigen)
Allgemeine Aspekte
- Uniparentale Disomie
- Befundmitteilungen
Plazentare DNA im mütterlichen Blut