Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

by Cornelius Bück

Overview

Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten. 

Product Details

ISBN-13:	9783658401672
Publisher:	Springer-Verlag New York, LLC
Publication date:	01/01/2023
Sold by:	Barnes & Noble
Format:	eBook
File size:	11 MB
Note:	This product may take a few minutes to download.
Language:	German

About the Author

Dr. med. Cornelius Bück, geboren in Esslingen, aufgewachsen in Tübingen, ist aktuell leitender Oberarzt (Psychiatrie und Psychotherapie) an der Privatklinik Wyss in Münchenbuchsee bei Bern in der Schweiz. Er machte seine Doktorarbeit am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München. 

Table of Contents

Einleitung,- Material und Methoden.- Ergebnisse.- Diskussion